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Généralités

Le syndrome du QT long, canalopathie la plus fréquente, est caractérisé par un allongement de l'intervalle QTc sur l'ECG 12 dérivations.

Classiquement de transmission autosomique dominante, plus de 16 gènes ont été identifiés à l'heure actuelle. Cependant dans 85 % des cas, des mutations dans 3 principaux gènes sont retrouvés : KCNQ1, KCNH2 et SCN5A.

Cette canalopathie expose à des risques de syncope et de mort subite par trouble du rythme du rythme ventriculaire de type torsade de pointe et fibrillation ventriculaire.

Sa prévalence est de l'ordre de 1/2500 à 1/5000 naissances.

Risque de mort subite: 0,33–0,9 %/an, Autour de 5 % en cas d'antécédents de syncope

QT Long associé à des manifestations extra cardiaques:  
- Andersen-Tawil syndrome (LQT 7) : onde U proéminente, TV bidirectionnelle, dysmorphie faciale, paralysie périodique, dyskalliémie 
- Timothy syndrome (LQT 8) : syndactylie, malformation cardiaque, autisme, dysmorphisme
- Jervell et Lange-Nielsen syndrome :  surdité de naissance (transmission autosomique récessive).

Diagnostic positif du syndrome du QT long

Mesure de l'intervalle QTc sur 3 cycles successifs (ne pas prendre l'onde U pour la mesure qui est de taille inférieure à l'onde T)

Le diagnostic positif du syndrome du QT long est retenue si :

- QTc  480 ms en l'absence de cause secondaire d'allongement du QT

- mutation identifiée dans un des principaux gènes quelle que soit la valueur du QT

- score de risque 3 en l'absence de cause secondaire d'allongement du QT

- QTc  460 ms en l'absence de cause secondaire d'allongement du QT et syncope inexpliquée

3 principales formes

LQT1 : 40 - 45 % des cas
- mutation dans le gène KCNQ1 impliqué dans le courant Iks
- onde T avec base large

LQT2 : 30 - 35 % des cas
- mutation dans le gène KCNH2 impliqué dans le courant Ikr
- onde T avec aspect de double bosses

LQT3 : 10 % des cas
- mutation de la gène SCN5A impliqué dans le courant INa
- segment JT long, onde T pointue

Test de dépistage

Lorsque l'intervalle QTc est intermédiaire (homme : 440 - 470 ms et femme : 450 - 480 ms) et le score de risque < 4, un test de sensibilisation doit être effectué :

- mesure du QTc debout

- test à l'adrénaline

- épreuve d'effort : mesure du QTc à la 4ème minute de récupération

- stress mental

- petite épreuve d'effort en comparant le QTc corrigé avant et après pour une même fréquence

- holter ECG

Facteurs de risque

Facteur de risque d'arythmies :
- LQT1 : effort, sport
- LQT2 : émotion, stimulation sonore, post-partum
- LQT3 : pendant le sommeil

Facteurs de risque de syncope (traumatisante, convulsivante, perte d'urine) (30 % des patients) :
- LQT1 > LQT2 LQT3
- QTc 500 ms
- homme < 13 ans (androgènes raccourcissent le QT)
- femme > 13 ans (oestrogène allongent le QT)
- certaines mutations

Facteurs de risque d'arrêt cardiaque (2-10 % des patients) :
- LQT3 > LQT2 LQT1
- antécédent de syncope
- homme < 13 ans (androgènes raccourcissent le QT)
- femme > 13 ans (oestrogène allongent le QT)
- QTc 500 ms
- certaines mutations

Prise en charge générale

Traitement médicamenteux :
- béta-bloquant (nadolol) systématique
- flécaine si LQT3 avec QTc 500 ms
- si grossesse : propranolol en l'absence d'évènement antérieur ; nadolol si événement antérieur 

Education du patient :
- éviter les facteurs de risques d'arythmie selon la forme (LQT1, LQT2 ou LQT3)
- contre-indication des médicaments allongeant le QT (https://www.crediblemeds.org)
- correction rapide des troubles hydro-électrolytiques
- contre-indication du sport en compétition

Bilan familial chez les apparentés du premier degré:
- ECG
- holter ECG
- épreuve d'effort
- test pharmacologique 
- test génétique

Sympathectomie :
- mauvaise réponse aux béta-bloquants
- DAI refusé ou contre-indiqué
- choc électrique sous béta-bloquants

Indication d'un défibrillateur automatique implantable

Selon les dernières recommandations ESC de 2015, un défibrillateur est indiqué :

- en cas d'antécédent de mort subite récupérée (grade I)

- en cas d'antécédent de syncope et/ou tachycardie ventriculaire sous béta-bloquant (grade IIa)

NB : pas d'indication d'une exploration électrophysiologique pour stratifier le risque rythmique